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MZ系列組合項目 項目代碼 項目名稱 樣本類型 臨床意義 MZ01 代謝缺陷篩查一(A+B+C)（160余種病） 尿、干血斑   MZ02 代謝缺陷篩查二(A+B)（150余種病） 尿、干血斑   MZ03 代謝缺陷篩查三(C)（20余種肌酸與過氧化物酶體等病） 尿、干血斑   MZ04 代謝缺陷血篩查（溶酶體病6項） 干血斑   MZ05 肌酸缺乏綜合征篩查 尿   MZ06 肌酸缺乏綜合征篩查(血) 血清   MZ07 神經母細胞瘤篩查/療效評估 尿   MZ08 魚味綜合癥病因檢查 尿、干血斑   MZ09 甲基丙二酸血癥監測(定量) 血清、干血斑   MZ10 血苯丙氨酸定量 干血斑   MZ11 維生素B6依賴性癲癇分析 尿   MZ12 四氫生物喋呤缺乏癥檢查 尿、干血斑   MZ13 神經激素與遞質測定 尿、干血斑   MZ14 生物素酶缺陷篩查 干血斑   MZ15 代謝性食物不耐受病因篩查 尿、干血斑   MZ16 線粒體功能評估 血清   MZ17 腦肌酸缺乏綜合征檢查(血+尿) 尿、血清   MZ18 干血片甲基丙二酸和同型半胱氨酸的測定 干血斑   MZ180 遺傳代謝病廣譜檢測(A+B+C+D)（170余種病） 尿液、干血斑   MZ19 生物素缺乏性疾病篩查(血清) 血清   MZ20 神母/嗜鉻細胞瘤廣譜檢查 尿液   MZ21 尿兒茶酚胺與甲氧基代謝物 尿液   MZ22 尿墨喋呤測定 尿液   MZ23 Leigh綜合征病因檢查 尿液、干血斑   MZ24 氨基酸代謝功能評估 尿液   MZ25 DRD生化篩查(血+尿) 尿液   MZ26 生物素酶（血清） 血清   MZ27 肌張力障礙代謝檢查 腦脊液   MZ28 神經遞質合成與代謝缺陷篩查 腦脊液   MZ29 腦肌酸缺乏綜合征檢查 干血斑   MZ30 線粒體評估(腦脊液) 腦脊液   MZ31 AADC缺乏癥生化檢查 尿液、干血斑或腦脊液   MZ32 ADA引起的嚴重聯合免疫缺陷篩查 尿液   MZ33 戊糖磷酸化代謝功能評估 尿液、血清   MZ34 線粒體NADP(H)缺乏癥病因篩查 尿液、干血斑   MZ35 天冬酰胺合成酶缺乏癥篩查 尿液、血清   MZ36 非酮性高甘氨酸血癥代謝分析 血清、腦脊液   MZ37 血尿代謝譜分析 尿、干血斑   MZ38 支鏈氨基酸4項(MSUD) 干血斑   MZ39 ADA引起的嚴重聯合免疫缺陷篩查 干血斑   MZ40 HPRT酶缺陷檢查 尿、干血斑   MZ51 腦肌酸缺乏綜合征篩查 尿液   MZ52 四氫生物喋呤缺乏癥檢查 尿液、干血斑   MZ53 生物素酶缺陷檢查 干血斑   MZ54 線粒體功能評估 血清、干血斑   MZ55 代謝缺陷廣譜篩查 尿、干血斑   MZ56 神經遞質合成與代謝缺陷篩查(尿) 尿   MZ57 神經遞質合成與代謝缺陷篩查(血、腦脊液) 干血斑、腦脊液   MZ90 極長鏈脂肪酸代謝缺陷檢查 干血斑   MZ91 神經母細胞瘤與嗜鉻細胞瘤血液檢查 血漿、干血斑   MZ92 癲癇相關遺傳代謝病篩查 尿液、干血斑   MZ93 尿液甲基丙二酸定量 尿液   MZ94 尿液有機酸與氨基酸分析 尿液   MZ95 尿液糖代謝缺陷分析 尿液   MZ96 尿液嘌呤與嘧啶代謝檢測 尿液   MZ97 尿液氨基酸與肉堿檢測 尿液、干血斑   M系列特檢項目 項目代碼 項目名稱 樣本類型 臨床意義 M00 神經母細胞瘤高危篩查 尿   M01 先天性代謝缺陷尿篩查 尿濾紙片   M02 先天性代謝缺陷血篩查 干血斑   M03 遺傳代謝病快篩(尿) 尿濾紙片   M04 高草酸尿癥/草酸鹽腎病檢查 尿液   M05 線粒體功能評估 血清   M06 Citrin缺陷癥篩查(血+尿) 尿、干血斑   M07 β-脲酰丙酸酶缺陷篩查 尿液   M08 血甲基丙二酸定量 血清   M09 血半乳糖定量 血清   M10 血苯丙氨酸定量(干血斑) 干血斑   M11 喋呤與DHPR酶活性測定(尿+干血斑) 尿、干血斑   M12 生物素酶缺陷檢查(干血斑) 干血斑   M13 神經母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤療效評估(VMA與HVA) 尿液   M14 尿兒茶酚胺 尿液   M15 血清生物素測定 血清   M16 貧血或血細胞減少的先天性代謝缺陷病因排查 尿液   M17 先天異常高分辨G帶染色體檢查(400-550帶) 血漿   M18 白血病相關染色體G帶檢查(骨髓) 骨髓   M19 Angelman綜合征(FISH) 血漿   M20 Prader-willi綜合征(FISH) 血漿   M21 22q11缺失綜合征(FISH) 血漿   M22 Williams綜合征(FISH) 血漿   M23 SOTOS綜合征(FISH) 血漿   M24 血半乳糖酶 干血斑   M25 肺動脈高壓/心臟病的先天性代謝缺陷病篩查   M26 3-O-甲基多巴測定 干血斑   M27 生物素酶缺陷檢查(血清) 血清   M28 先天性肌酸代謝缺陷檢查(尿) 尿液   M29 溶酶體蓄積病篩查 干血斑   M30 新生兒先天性代謝疾病尿篩查 尿濾紙片   M31 新生兒先天性代謝疾病血篩查 干血斑   M32 新生兒先天性代謝疾病血尿篩查 尿濾紙片、干血斑   M33 香草乳酸 尿液   M34 抗癌藥 5-氟尿嘧啶代謝缺陷篩查 尿液   M35 鉬鋪因子或SUOX缺乏癥檢查 尿液、血   M36 先天性肌酸代謝缺陷檢查(血) 血清   M37 2-羥基戊二酸測定（尿） 尿   M38 尿液肉堿與酰基肉堿檢測 尿   M39 尿甲氧基腎上腺素類物質測定(MNs) 尿液   M40 代謝缺陷篩查(尿復查) （140余種病） 尿液   M41 尿肌酸(復查) 尿液   M42 尿兒茶酚胺(復查) 尿液   M43 代謝缺陷篩查(血氨基酸與酰基肉堿) （50余種病） 干血斑   M44 血半乳糖定量(復查) 血清   M45 血肌酸測定(復查) 血清   M46 血兒茶酚胺(復查) 血漿   M47 腦脊液代謝譜一(有機酸/糖) 腦脊液   M48 腦脊液代謝譜二 腦脊液   M49 尿兒茶酚胺24H(復查) 尿液   M50 干血斑肌酸(復查) 干血斑   M61 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅰ和Ⅱ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M62 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M63 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M64 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅲ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M65 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅳ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M66 組織線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅰ- Ⅳ 活檢組織： 肌肉、肝臟、腎臟、心臟等   M67 皮膚成纖維細胞培養 皮膚   M68 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅰ和Ⅱ 皮膚成纖維細胞   M69 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ 皮膚成纖維細胞   M70 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ 皮膚成纖維細胞   M71 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅲ 皮膚成纖維細胞   M72 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅱ和Ⅳ 皮膚成纖維細胞   M73 皮膚線粒體呼吸鏈酶復合物Ⅰ- Ⅳ 皮膚成纖維細胞   M74 尿結石成份分析 尿液(含結石)   M75 線粒體功能評估 腦脊液   M76 血兒茶酚胺甲氧基代謝物 血漿   M77 TMA測定 尿液   M78 白血病相關染色體G帶檢查(外周血) 血漿   M79 線粒體氧耗測定 成纖維細胞   M80 7-生物喋呤 尿液   M81 S磺酸半胱氨酸 尿液   M82 胱氨酸 尿液   M83 腦肌酸缺乏綜合癥檢查 腦脊液   M84 總同型半胱氨酸檢測 干血斑   M85 胱氨酸測定 干血斑   M86 尿尿酸檢測 尿液   M87 腦脊液墨喋呤測定 腦脊液   M88 喋呤與DHPR酶活性測定(尿片) 尿濾紙片、干血斑   M89 戊糖磷酸化代謝功能評估 腦脊液   M90 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥篩查 尿液   M91 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥篩查 干血斑   M92 芳香族L-氨基酸脫羧酶檢查 血漿   M93 腦脊液蝶呤譜檢查 腦脊液   M94 細胞免疫激活標志物檢查(尿液) 尿液   M95 細胞免疫激活標志物檢查(腦脊液) 腦脊液   M96 紅細胞壽命檢查 抗凝全血   M97 腦脊液葉酸 腦脊液   M98 尿氨基酸測定 尿液   M99 芳香族L-氨基酸脫羧酶檢查(干血斑) 干血斑