人民網北京3月4日電 （記者高奕楠）“罕見病”，顧名思義就是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織將罕見病定義為，患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。
2017年“兩會”期間，全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔在接受記者采訪時表示，我國罕見病患者約為2500萬，一些病人不但忍受疾病折磨，還要面對不同壓力：無藥醫治的困境、沒錢可治的無奈以及周圍人的歧視，他們亟需全社會的共同關注。
丁潔說，她已經連續兩年提請制定《罕見病醫療保障制度》、《罕見病患者救助條例》、《孤兒藥法案》。今年她再次提出“關于盡快成立中華醫學會罕見病專科分會的建議”，為罕見病“奔走吶喊”。
推動罕見病事業發展
呼吁建立全國性罕見病分會
丁潔表示，罕見病作為綜合性的獨立病種群，涉及神經、血液、腎臟、循環等多個系統。因此該病在醫學上的難題以及圍繞罕見病的社會問題，亟待一支以醫學專業人才為主力的隊伍來逐步破解。
“中華醫學會的80余個專科分會里，尚無罕見病（專科）分會。中華醫學會的部分其他專科分會雖然也涉及罕見病，但都是各自研究、各自為戰，既缺乏信息的溝通、又沒有知識的整合，造成了罕見病基礎科研研究和臨床經驗積累的分散化和碎片化的現狀。”
丁潔提議中華醫學會成立罕見病專科分會，主要看重這個醫學團體悠久的歷史，以及在國際社會享有良好聲譽。
據她介紹，北京市、上海市、廣東省、浙江省、山東省這五個省市已經成立了罕見病分會，幾年來這些分會盡可能地發揮職能，但是存在著力量不均、資源分散的問題，很難起到對我國罕見病整體推動的作用。
堪憂的就醫現狀
; 罕見病患更需要關注
目前，國際確認的罕見病有7000種以上，約占人類疾病的10%。 罕見病也是一類慢性嚴重性疾病，半數罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，病情常常進展迅速，死亡率高。
據丁潔介紹，目前我國的罕見病患者依然面臨著認知不足、誤診漏診、無藥可醫等幾大難題。由于罕見病涉及兒童及成人等多學科，不少醫生對于罕見病的認知有限，因此存在高誤診、漏診的現狀，病人往往輾轉幾家醫院可能都無法確診，這為罕見病患者的后續治療帶來了巨大的阻礙。
數據顯示，30%以上的罕見病患者要經5至10位醫生的診治，48.3%的患者被誤診為其他疾病，誤診時間長達5至30年。同時，多數罕見病屬于“不治之癥”，僅有約1%可得到有效治療。目前在已知的約7000種罕見病中，有特異性治療藥品——“孤兒藥”或治療手段的約400多種。丁潔表示：“罕見病患者令人堪憂的就醫狀況，更需要社會的全力關注、關心和幫助。”
高昂治療費用
罕見病醫療保障等制度亟待完善
“盡管罕見病患者診治現狀不佳，但不代表治療上等于‘零’希望。實際上，部分罕見病在經過規范治療后，患者依然可以回歸家庭、社會和正常生活。”丁潔補充道。
值得一提的是，在治療方面，雖然部分罕見病有相應的治療藥物，但對于確診的罕見病患者而言，他們面臨的最大問題還在于“用不起藥”。由于罕見病發病率低，藥品市場需求小，導致藥品研發和生產成本高，隨之治療費用也高。在缺乏相關的報銷醫療制度的保障下，一般家庭的患者都無法自費承擔堅持治療，或放棄治療或者因病致貧、因病返貧。
以戈謝病為例，丁潔說，目前我國浙江、上海、天津、青島、寧夏等十六個省市地區將戈謝病治療藥物納入政府醫療保障范圍，讓越來越多的戈謝病患者告別“用不起藥”的困境，重獲健康。此外，也有地區創新性醫療保障制度也在逐步試水。
丁潔認為，地方性的醫保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，對于沒有地方保障政策支持、患有罕見病的患者而言是享受不到的。建議借鑒這些地方的醫療保障機制，并結合我國社會保障、衛生資源配置現狀、藥品保障供應體系等實際情況，構建國家層面的罕見病藥物制度和醫療保障體系。
全國政協委員丁潔
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